Bu yazımız son 10 yılda kadın doğum ve perinatoloji alanında ilerleme gösteren önemli gelişme ve testleri açıklamak için hazırlanmıştır. 2000 li yılların başında teknoloji yeterince gelişmemiş ya da biz hekimler teknolojiden yeterince yararlanamamakta idik.  Ultrason ile kabaca bebeklerin gelişimini değerlendirebilmekte cinsiyetini bile zor tahmin edebiliyorduk. Günümüzde ultrason ile son derece kaliteli görüntüler alarak anne karnında bebeği iyi bir şekilde değerlendirebiliyor anne kanından yapılan fetal DNA test ile nerede ise bebeğin genetik yapısını net olarak saptayabilme şansına sahibiz.

Bu yazıda anne ve baba olma yolunda ilerleyen çiftlere ikili test dörtlü test ense kalınlığı ölçümü fetal DNA testi ( anne kanından yapılan bebeğin genetik inceleme ) amnisentez ve CVS testlerini ne anlama geldiği açıklanacaktır.

Son yıllarda koruyucu-önleyici hekimliğin ön planda olması nedeniyle kadın hastalıkları ve doğum hekimliği alanında da bu konu önemli hale gelerek doğacak bebeklerdeki sorunların, hastalıkların anne karnında saptanması öncelik kazanmıştır.  Genetik hastalıkların başında yer alan Down Sendromu (mongolizm) anne yaşının ilerlemesiyle sıklığı artan genetik bir hastalıktır.

Down Sendromu nedir?

Bu hastalıkla doğan bebeklerde değişik düzeylerde zeka geriliği, kalp mide barsak idrar yolları ve sinir sisteminde bozukluklar görülmektedir. Bu bebekler yaşıtlarının sahip olduğu zeka ve bedensel sağlığa sahip olamadıklarından uzun yılar içinde bu durum gerek bebek gerekse aile için çok zor bir durum haline gelebilmektedir. Birçoğu zeka geriliğinin yanında sahip oldukları kalp akciğer sorunları nedeniyle sağlıklı bir yaşam sürememekte yaşamlarının çoğunu hastanede geçirmek zorunda kalmaktadırlar. 

Down Sendromlu bebeklere, 35 yaş üzerinde hamile kalan annelerde sıklıkla rastlanmasının yanında kimi zaman genç yaştaki ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerde de görülebilmektedir.

Bu nedenle down sendromu başta olmak üzere genetik hastalıkların saptanması için bazı testler geliştirilmiş ve geliştirilmektedir.

Biz kadın doğum uzmanları elimizdeki imkanlarla testlerle daha henüz geç kalmadan anne karnında down sendromu başta olmak üzere aileye sağlıklı bir evlat sahibi olacaklarını haber verme gayreti içindeyiz. Amacımız, çabamız hasta bebeği ortaya çıkarmak değil tam aksine aileye net rahatlatıcı iyi haber vermektir. 

Ense Kalınlığı ölçümü ve İkili Test
Bu testlerden ilki 11-14 gebelik haftaları arasında yapılması gereken Ense kalınlığı ölçümü ve ikili testtir.

Down Sendromlu bebekler ve bazı kalp hastalıklı bebekler başta olmak üzere bazı genetik veya yapısal hastalıklarda 11-14 gebelik haftaları arasında bebeğin ense bölgesinde sıvı birikimi olmakta ve bu sıvı 14. haftadan sonra kaybolmaktadır.

Bu nedenle bu haftalar arasında doktorunuz tarafından ense kalınlığında artış olup olmadığına bakılması gereklidir. Unutulmaması gereken bir husus, ense kalınlığında artış olması bebeğin hasta olduğunu gösteren kesin bir işaret olmadığıdır.

Yine bu haftalarda yapılacak olan ultrason incelemede bebeğin kalp kapak akımında geriye kaçış, burun kemiğinin varlığı gibi bir takım incelemelerde yapılabilir.

Ense kalınlığı ölçümü bu konuda deneyimli olan hekimler tarafından yapılmalıdır. Bu ölçüm, kimi zaman dakikalar içinde yapılabilirken kimi zaman da bebeğin uygun pozisyonda olmaması nedeniyle uzunca bir zaman alabilmektedir.

Bazı istisnalar olmakla birlikte ense kalınlığı ölçümünün 2.5 mm'nin altında olması istenir. Bu iyi bir durumdur.

Ense kalınlığının artması 2.5 mm'nin özellikle 4 mm'nin üzerinde olması bebeğin sağlığı ile ilgili birtakım sorunlar olabileceğinin belirtisi olabilir.

Doğru bir şekilde yapılan  ense kalınlığı ölçümü sonrası İKİLİ TEST aşamasına geçilir.

İkili testte saptanan ense kalınlığı değeri, annenin kan değerleri, annenin yaşı, son adet tarihi , sigara kullanıp kullanmadığı kaydedilerek bebekteki genetik hastalık riski hesaplanmaya çalışılmaktadır.

İkili ve sonraki haftalarda yapılacak olan dörtlü testin doğruluk payı %70-80 civarındadır.

Diğer bir deyişle bu iki test %20 yanılma payına sahiptir. Bu da 5 hastanın birinde yanlış bir sonuç alabilineceğini gösterir.

Bu nedenle ikili ve dötlü testte sorun saptanması bebeğin hasta olduğunu tam olarak göstermez.

Bu testlerde sorun saptanması sadece daha detaylı inceleme yapılmasını işaret eder. 

Üçlü ve Dörtlü Test
Anne karnındaki bebekte down sendromu başta olmak üzere genetik hastalıkları saptamak için yapılabilecek diğer testler 16-20. gebelik haftaları arasında yapılan üçlü ve dörtlü testlerdir.

Üçlü test artık günümüzde yapılmamaktadır. Dörtlü test bu testin yerini almıştır.

Bu testlerde de bebeğin ultrason değerleri ( kafa kemikleri arasındaki mesafe )  annenin kan değerleri, annenin yaşı, son adet tarihi bilgisayara kaydedilerek risk hesaplanmaya çalışılmaktadır.

Doğruluk payı %70-80 civarındadır.

Dörtlü test aynı zamanda bebekte nöral tüp defekti denilen omurgasında açıklıkla kendini gösteren hastalığın tanısında bize yardımcı olur.

Bu testlerin tümü Tarama testleridir. Ailenin, genetik hastalıklı bebek sahibi olma riskini matematiksel olarak hesaplar.

Ancak bebeğin tam sağlıklı yada hastalıklı olup olmadığı konusunda kesin bilgi veremez.

Sadece hastalıklı bebek olma ihtimalini yüksek ya da düşük olarak belirleyebilir.

Biz kendi pratiğimizde doğruluk payının %80 olması ve dörtlü testte omurga sorunlarını saptaması nedeniyle 11-13. haftalarda ense kalınlığı ölçümü ve ikili test , 16-18. haftalarda dörtlü test  yaparak testlerin doğruluk payını arttırmaya çalışıyoruz

Bu testlerin herhangi birinde sorun  yüksek risk saptanması durumunda kesin tanı için CVS , Amniosentez  ya da Fetal DNA testlerinden en uygunu seçilir, yapılması önerilir.

Amniosentez ve CVS ( Koryon villus Örneklemesi )
Bebeğin genetik olarak sağlıklı olduğunu öğrenmek için yapılabilecek testler CVS ve Amniosentez testleridir.

Doğruluk payları % 100 e yakındır. Ancak bir iğne vasıtası ile rahme girilerek doku örneği alındığı için maalesef binde 5 bebek kaybına neden olabilirler. Diğer deyişle amniosentez ya da CVS işlemi yapılan 200 bebekten 1 tanesi işlem sonrası kaybedilebilir. 

Bu tehlike nedeniyle bu işlemler her anne adayına yapılmamaktadır. Sadece gereken olgularda bu işlemlere başvurulmaktadır.

CVS işlemi ( Koryon vilus incelemesi) gebeliğin 12-14. haftalarında yapılır. Bebeğin beslendiği plasentadan ( bebeğin eşi ) iğne ile doku parçası koparılarak yapılır.  Biraz ağrılı bir işlemdir. Sonuçlar 7-10 gün içinde çıkar. 

Amniosenteze göre sonuçlar daha erken haftalarda ve daha cabuk elde edilmesi avantajdır.

İşlem sonrası işleme bağlı bebeğin kaybedilmesi riski biraz daha yüksektir. Bu nedenle yüksek genetik sorun riski tasımayanlarda daha az riskli amniosentez için birkaç hafta daha beklenebilir.

Amniosentez işlemi ise 16-20. gebelik haftalarında, ultrason eşliğinde bir iğneyle anne karnına ve oradan bebeğin içinde bulunduğu sıvı dolu gebelik kesesine girilerek buradan sıvı örneği alınır. Kesin sonuçlar 3 hafta sonra çıkar.

Sonuçlar genetik laboratuvarında değerlendirilir.

Çok nadiren (% 0.5-1) genetik araştırmada sonuç alınamayabilir.

Kimlere Amniosentez ya da CVS testi önerilir gereklidir?

Amniosentez; önceki yıllarda 35 yaş üzerindeki anne adaylarına rutin olarak önerilmekte idi

Ancak son yapılan çalışmalar sonrasında günümüzde  üstte sözü geçen tarama testlerinin ışığında doktorun verdiği bilgiler önerilerle  amniosentez kararını anne- babanın birlikte vermesi beklenmektedir.

Ancak;

*bebeğin ense kalınlığında artış veya

*tarama testlerinde risk saptanan gebelere,

*ailesinde genetik hastalığı olanlara,

*çocuklarında genetik hastalık olup olmadığını yüzde yüz öğrenmek isteyen çiftlere doktor tarafından amniosentez işlemi önerilmek zorundadır.

FETAL DNA TESTİ  Anne Kanından Bebeğin Genetik İncelemesi
Amniosentez işlemi,  200 de 1 bebek kaybı riski taşıması nedeniyle bilim adamları yeni testler arayışına girmişlerdir. Bunun sonucunda geçtiğimiz 1-2 yıl içinde Amerika ve Avrupa'da birkaç merkezde anneden alınan kanda bebeğin hücreleri bulunarak genetik inceleme imkanı doğmuştur. Günümüzde ülkemizde  ve birçok ülkede bebeği hiç riske atmadan anneden alınan bir tüp kan ile down sendromu başta olmak üzere bebekte genetik tanı imkanı doğmuştur. 

Doğruluk payı nerede ise %100 e yakındır. %96-%99 gibi yüksek doğrulukta tanı imkanı sağlamaktadır.

Şüphesiz bu tıpta buyuk bir devrimdir.

Ancak yüksek maliyeti olması 

Henüz %100 tan tanı sağlamaması

nedeniyle halen günümüzde rutin kullanıma girmemiştir.

Fetal DNA testinin ücreti hızla düşmektedir. Maaliyeti makul seviyelere indiği zaman fetal DNA testi yüksek doğruluk payı taşıdığı için ikili test ve dörtlü testin yerini alacaktır.

Fetal DNA testi yapılmış ise ikili ve dörtlü teste gerek yoktur.

Fetal DNA testini öncelikle ikili ve dörtlü testte risk saptanan aileler yaptırabildiği gibi ekonomik sıkıntısı olmayan her aile yaptırabilir.

Bu nedenlerle bizler ENSE KALINLIK ölçümü başta olmak üzere gerekli aşamaları eskiden olduğu gibi yapmaya devam ediyoruz.

Gerekli olgulara FETAL DNA veya amniyosentez işlemini önermekteyiz.

Fetal DNA testi gebeliğin 10.-20. haftaları arasında yapılabilir

Kimlere FETAL DNA TESTİ önerilir?

Ancak diğer incelemeler ( ense kalınlığı ölçümü/ fetal tarama ultrasonu) olmadan tek basına bu teste güvenmek şu aşamada yeterli değildir.

Sonuç olarak;

11-13. haftalarda Ense kalınlığı burun kemiği değerlendirilmesi

20-22.haftada Detaylı tarama ultrasonu yapılması gereklidir.

Ek sorun / risk taşıyamayan olgulara ikili ve dörtlü test yapılır.

**35 yas ve üzeri

**Ultrasonda sorun saptanan hastalara

**ikili ve dörtlü testte risk görülen olgulara

**Önceki gebelikte genetik hastalık saptanan çiftlere FETAL DNA  testi önerilir.

Bu testte hastalık saptanırsa Amniosentez / CVS ile son bir kez daha teyid edilmektedir.

Umarım genetik hastalıklar ve bunların saptanması için hazırlamış olduğum yazım sizlere faydalı aydınlatıcı bilgiler vermiş olup tüm anne ve babalar adı geçen testlerden iyi olumlu sonuçlar alarak bedenen ve zihnen sağlıklı bir evlat sahibi olabilirler.

Op Dr.Zeki SALAR

Ataşehir Memorial Hastanesi İstanbul Kadın Hastalıkları Doğum  Tüp Bebek Merkezi