Anasayfa > Hamilelik ve Doğum > Fetal DNA Testi
02 Kasım 2018
18 okunma
0
Fetal DNA Testi

Fetal DNA Testi

Fetal DNA Testi

 

Bebek düşünen anne baba adayları kadar biz kadın doğum uzmanlarının gebelik takibinde en çok endişe duyduğu konu sağlıklı olmayan engelli bir bebeğin dünyaya  gelmesidir.

Biliyoruz ki zihinsel engelli bir bebek hem çocuk hem de anne baba başta olmak üzere tüm aile için büyük bir üzüntü kaynağıdır.

Bu nedenle uzun yıllardır bebekte DOWN SENDROMU başta olmak üzere daha bebek doğmadan anne karnında  genetik hastalıkların saptanması için testler geliştirilmiş ve geliştirilmektedir.

 

Bu testlerin en eskisi ENSE KALINLIĞI ÖLÇÜMÜ nün yapıldığı 11-13. Hafta ultrason değerlendirilmesidir. Bu ultrason esnasında anne karnındaki bebeğin ense katlantısı ölçülür, burun kemiğine bakılır. Down Sendromlu bebeklerde ense kalınlığı çoğu zaman 2.5 mm nin üzerinde saptansa da kimi zaman normal değerlerde olabilir. Kabaca ense kalınlığı 2.5 mm nin üzerinde olması genetik hastalıklar için bir risk faktörü olarak kabul edilebilir.

 

Ense kalınlığı ölçümü, bebeğin kafa kemikleri arasındaki mesafenin saptanması ile birlikte anne kanındaki bazı hormonların annenin yaşı sigara içip içmediği gibi durumların göz önüne alınarak risk hesabının yapıldığı İKİLİ ve DÖRTLÜ testlerde genetik hastalıkları saptamak için yapılan indirek testlerdir. Bu testlerin doğruluk payı %80 civarındadır. Yani %20 gibi yüksek bir oranda bu testler yanlış sonuç verebilirler.

Bebeğin genetik durumunu nerede ise %100 belirleyen test ise AMNİOSENTEZ işlemidir. Amniosentez bir iğne vasıtası ile anne karnındaki bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınarak yapılır. Sonuçlar 21 günde çıkar ve maalesef işleme bağlı olarak 200 de bir  bebeği düşürme riski taşır. Bu nedenle bu işlem herkese rahatlıkla önerilemez. Ancak yüksek riskli gruba yapılabilir.

Bu nedenlerle anne karnındaki bebeklerin genetik olarak sağlıklı olup olmadıklarını anne ve bebeği riske atmadan yüksek doğruluk oranında saptayan anne kanından yapılan FETAL DNA testi son yıllarda bu alanda önemli bir yer edinmiş ve giderek daha çok önem taşımaktadır.

İyi ve deneyimli merkezlerde %99 gibi yüksek doğruluk oranında  nety olarak genetik inceleme imkanı sağlayan bu testlerde

  1. sadece down sendromu
  2. 13,18, 21 ve cinsiyet kromozom bozuklukları
  3. Tüm genler

Günümüzde değerlendirilebilmektedir.

FETAL DNA testleri 10-20 gebelik haftaları arasında tüm anne adaylarına yapılabilir.

*Bebeği kaybetme riski taşımaz

*Oldukça güvenilir sonuçlar verir anne ve baba adayını rahatlatır.

*Amniosentez  (karında sıvı alma ) denilen bebeğin düşmesine yol açabilen işlem gereksinimini azaltır.

 

 

Bu önemli test günümüzde yüksek maliyet nedeniyle öncelikle yüksek riskli gruba önerilmektedir. Ancak tüm anne adayları yaptırabilir. Yıllar içinde maliyetlerin azalması ile test herkese zamanla yapılacaktır.

 

Op Dr Zeki SALAR

 

BİR YORUM YAZ

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.